La MH provoque la destruction des cellules de certaines parties spécifiques du cerveau : le noyau caudé, le putamen et - lorsque la maladie progresse- le cortex cérébral. Le noyau caudé et le putamen sont reliés à de nombreuses autres aires du cerveau et ils aident à contrôler les mouvements du corps, les émotions, la pensée, le comportement et la perception du monde extérieur. Lorsque les cellules du cerveau meurent, les personnes atteintes de la maladie de Huntington éprouvent des difficultés à contrôler leurs mouvements, à se souvenir des événements récents, à prendre des décisions et à contrôler leurs émotions. La maladie conduit à l'incapacité et, tôt ou tard, au décès.
Des traitements à l’étude
L’âge de survenue des symptômes est lié à l’anomalie génétique responsable de la maladie. Plus les répétitions d’un certain gène sont nombreuses, plus la maladie survient tôt, autour de l’âge de 30 ans. Et à l’inverse, plus le nombre de répétition est faible, plus la maladie est retardée, avec l’apparition des premiers troubles moteurs autour de 50 ans. «Néanmoins, il existe une variabilité individuelle qui fait dire que d’autres facteurs influenceraient l’âge d’apparition des symptômes», précise l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm).
Actuellement, «des traitements transitoires permettent de limiter les effets de la maladie, de prolonger la durée de la vie tout en maintenant au malade ses repères familiaux le plus longtemps possible», indique l’association, «la vie d’une personne atteinte est possible grâce à un entourage familial aidant, grâce aux équipes médicales spécialisées et à tous les appareils extérieurs qu’on peut trouver».
Fin août, deux facteurs génétiques impliqués dans l’âge de survenue de la maladie ont été identifiés par des chercheurs de l’Inserm : «Le pouvoir pronostic de ces deux gènes reste à vérifier sur une plus grande cohorte.
Mais si, dans le futur, nous parvenons à développer un médicament préventif pour retarder le début des symptômes, ces modificateurs génétiques permettront de mieux prioriser les patients.»