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Le professeur Mohamed Hamlaoui, chef d’unité pédiatrique au CHU Nafissa Hamoud (ex-Parnet), invité hier au forum de dk news : 2 millions d’enfants atteints de maladies rares et orphelines en Algérie

Publié par DK News le 15-02-2015, 19h58 | 2176
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Maladies rares.  Oui, il existe des maladies rares. Ce n’est pas parce qu’elles sont rares qu’il est rare que l’on les « attrape ».

Ce n’est pas pare ce qu’elles son rares qu’elles sont négligées par la recherche médicale. Par contre, c’est peut- être parce qu’elles sont rares qu’elles ne bénéficient pas d’un plan national de lutte comme cela est fait pour le cancer. Mais, certainement que cela viendra.

Cela finira par survenir car des hommes et des femmes sont mobilisés pour ça. Parmi eux, il y a le professeur Mohamed Hamlaoui. Celui-ci est chef d’unité pédiatrique au CHU Nafissa Hamoud  ex-Parnet. Le Pr  Hamlaoui a été hier l’invité du Forum de DK News pour une conférence-débat portant sur les maladies rares : prise en charge , diagnostic, disponibilité des traitements, et épidémiologie.

Les maladies rares sont également appelées maladies orphelines

Evidemment, les questions qui se posent le plus ont trait à la possibilité qu’il existe la prévention  et pas seulement le traitement curatif. Si le  diagnostic est  positif dans la période prénatale, l’obstacle posé est relatif à la nature du  statut du fœtus. La loi s’est prononcée sur le cas où la vie de la mère est mise en danger. Cela uniquement peut autoriser l’IVG, Interruption volontaire de grossesse. Sinon, on s’en remet au dépistage précoce à la naissance.

On ne préfère pas parler du fœtus, car le médecin est coincé. Imaginons qu’on informe les parents que leur bébé à venir va souffrir d’un lourd handicap.  Que faire ? Le médecin n’a aucune marge de manœuvre. Les parents seront dans le désespoir. Quoi faire ? Oui quoi faire ?

Concernant le dépistage prénatal, des pays voisins et des pays arabes du Golfe ont des structures de prise en charge des malades  et surtout de prises de décision. Quelle destinée pour ceux qui n’en ont pas ?

C’est dans la plage de zéro  à  2 ans que sont diagnostiqués les plus précoces. Il faudrait savoir que le moment est dur quand on annonce aux parents la maladie incurable de leurs enfants. Combien de maladies rares sont enregistrés dans le monde ? 8000. Il y a 40 ans, c’était des sujets de recherche. Maintenant, ils sont soumis à des traitements curatifs.

Aujourd’hui, leur scolarité est rendue possible. Dans le monde, il y a 2,5 millions de malades atteints de maladies rares. 80% de ces maladies sont génétiques. Lorsque tant la mère que le père en sont porteurs dans la garniture chromosomique, fatalement le bébé de première génération en sera atteint.
Au delà des chiffres et des traitements, ce sont les messages qu’il faudrait décrypter.

D’abord, il faudrait bien comprendre que  les mariages consanguins  ne doivent pas être facilités sous peine d’’une transmission des maladies héréditaires aux enfants. Il serait toujours utile d’encourager le mouvement associatif à plus de solidarité et encourager les parents dont les enfants souffrent de maladies rares à se connaître et  à militer pour l’octroi de moyens qui rendent confortable la vie autour des enfants. 

L’appel est lancé aux pouvoir politique pour la création d’un environnement facilitant la prise en charge des enfants malades tant dans l’approvionnement de la nutrition indispensable aux enfants malades qui ne peuvent manger ni de la viande, ni des céréales normales, ni du pain etc.

Par Said Abjaoui


Appel à l’amélioration des conditions d’insertion sociale des malades : Pour un programme et une stratégie nationale


Les maladies rares et orphelines nécessitent une véritable stratégie de prise en charge et un programme national de soins pour permettre aux malades de mener un train de vie normal et équilibré.

Il s’agit du principal appel lancé, hier, par le Pr Mohamed Hamlaoui, chef d’unité de réanimation pédiatrique au CHU Nafissa-Hamoud (ex-Parnet), à l’occasion du Forum du quotidien national DK News.

Une maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d’une personne sur 2000. A ce sujet, le nombre de maladies orphelines est de 8000 et 300 d’entres elles sont répertoriées.
Dans ce cadre, le Pr Hamlaoui précise que 80% des maladies rares sont d’origine génétique (gènes défaillants) et 20% sont causés par des facteurs environnementaux (médicaments, pollutions, produits toxiques et stress).

S’agissant des causes génétiques, le spécialiste a spécifié que la consanguinité est le facteur majeur responsable de ces pathologies, appelant ainsi les couples à faire un test génétique prénuptial. En outre et en ce qui concerne le diagnostic, le conférencier a évoqué le dépistage ciblé destinés aux enfants issus de familles présentant  un ou plusieurs enfants atteints de maladies rares.

Il a recommandé à ce titre la création d’un centre de référence équipé de tous les moyens médicaux adéquats et employant des experts pour l’établissement de diagnostics sûrs et fiables.
Dans le même ordre d’idées, il a appelé à la formation du personnel médical aux diagnostics des maladies orphelines, expliquant qu’il existe des clignotants qui peuvent être détectés à la naissance et alerter  s ur la maladie. Importance du diagnostic ciblé  

Il a ainsi noté l’importance du diagnostic précoce pour administrer les traitements adaptés car un retard de diagnostic peut conduire au handicap mental et/ou moteur dans le cas de la phénylcétonurie par exemple ou à des cancers du foie dans le cas de la tyrosinémie. Pour ce qui est des médicaments, le Pr Hamlaoui a indiqué qu’ils sont disponibles depuis 2013, notant toute fois des pénuries dues aux lenteurs de procédures d’enregistrement.

Sur le même volet, il a parlé des coûts des farines alimentaires destinés aux malades atteints de phénylcétonurie et de tyrosinémie et la nécessité de la subvention étatique pour aider les familles des malades à  subvenir aux besoins de leurs enfants malades.

Par ailleurs, le Pr Hamlaoui a relevé certaines insuffisance du système de santé, du système éducatif et du système de transport, appelant à l’amélioration des conditions d’insertion sociale de ces malades qu’il a, en outre, qualifié les patients d’orphelins du système de la santé.

De surcroît, le même intervenant a plaidé pour la création d’un registre national de données épidémiologiques relatives aux maladies rares pour le recensement du nombre exact de patients.

S’exprimant sur le volet alimentaire, le Pr Hamlaoui a expliqué que pour certaine maladies rares, les enfants devaient suivre un régime alimentaire adéquat et pour ce faire, il serait important de former des diététiciens et des nutritionnistes dans ce sens et de prévoir une diététicienne dans chaque service de pédiatrie. La Journée mondiale des maladies rares se célébre,  chaque année, le 28 février en présence des médecins, des malades et du mouvement associatif.

Par Sonia Belaïdi


L’information et ... la formation

Les personnes atteintes de maladies rares ou orphelines dont le diagnostic est établi lorsque leur progression devient irréversible, ont le sentiment de ne pas profiter équitablement des progrès de la médecine ; les inégalités de soins qui en découlent ne sont imputables à personne sinon à une autre inégalité celle de l’information et de la formation des médecins algériens.

Le professeur Mohamed Hamlaoui, chef d’unité pédiatrique au CHU Nefissa-Hamoud à Hussein Dey a donné une conférence marquée du sceau de l’expérience et de la modestie.

Consanguinité

La position de pédiatre et de réanimateur lui donne une approche efficace : dès les premiers cris de vie l’enfant est sous surveillance et observation ; toute anomalie ou déficit sont immédiatement décelés et la conduite à tenir décidée.

 Au cours de 40 années d’expérience, le professeur Hamlaoui a rencontré, décelé, traité des cas d’enfants qui naissent avec des porteurs de maladies rares et génétiques : «En Algérie, 80 % des maladies sont dus aux mariages consanguins ! 20% aux pollutions de l’environnement.»

L’Homme prend le pas sur le professeur quand il parle de la souffrance physique et psychique des parents, des enfants (par exemple ceux qui sont en danger quand ils consomment de la viande ou du lait, des farines ; qui se sentent exclus de la vie familiale et sociale).

Dépistages et laboratoires labellisés

Quand on l’interroge sur les dépistages génétiques avant le mariage, le professeur soulève les questions de déontologie, de philosophie : «De quel droit devrais-je influencer un couple qui risque d’avoir un enfant trisomique ? Ceux-ci n’ont-ils pas le droit de vivre ? Quelle humanité voulons-nous ?» L’eugénisme conduit au racisme, aux idéologies des «races supérieures».

De son expérience, le professeur déduit que des enfants ont été «sauvés» à peu de frais quand le diagnostic a été fait rapidement. Il souhaite que les services de pédiatrie soient enrichis de diététiciens et nutritionnistes, que les autorités sanitaires importent les aliments qui nourrissent les enfants qui présent des allergies à d’autres.

Il se félicite que l’Algérie ait légiféré sur une nomenclature des médicaments pour le traitement des maladies rares orphelines, «ce qui a réduit l’isolement des malades porteurs de ces affections.» Ce qui manque, ce sont les réactifs. Plus chers.

Le dépistage systématique est non seulement onéreux mais nécessite une organisation qui demande des moyens et des hommes, «le plus réaliste est de cibler une population à risque, dans le cas de la pédiatrie, c’est le mariage consanguin et par suite le suivi de la grossesse en impliquant les deux conjoints.»

Le professeur Hamlaoui est pour l’agrément de laboratoires compétents, labellisés sur le territoire national car «cela éviterait aux familles des déplacements coûteux à Alger, où se trouve le seul laboratoire de référence».

Il en appelle aux autorités pourqu’un Plan national de lutte contre les maladies rares soit à l’œuvre, à l’instar du Plan cancer ou de vaccination (celui-ci est venu à bout de nombreux maladies de la petite enfance).

Thérapie génique

Le professeur pose la question : «Que deviennent les cordons ombilicaux riches en cellules souches ? Pourquoi ne pas créer une banque des cellules souches qui seraient utilisées pour guérir ?»
D’autres pistes existent, la pharmacogénétique, par exemple.

Pour cela, il est impératif de prendre les choses par le bon bout : les maladies rares sont un problème de santé publique. Leur prise en charge exige des synergies effectives entre les autorités sanitaires, les législateurs, les formateurs, la société civile : «Allez à la célébration de la journée mondiale des maladies rares, le 28 février, à l’hôtel Mercure et parlez aux familles.»

Environnement médical

Le professeur Hamlaoui admet que du fait de leur rareté même ces affections ne sont pas détectées au premier abord. De plus il existe plus de 8000 maladies rares connues qui répondent à une définition bien précise : il s'agit de maladies qui touchent moins de 1 personne sur 2 000.

Les médecins algériens confrontés à des souffrances dont l’origine n’est pas repérable sont portés à demander des examens de plus en plus nombreux qui conduisent le malade à errer d’un spécialiste à un autre sans avoir les secours de la médecine, malgré la diversité des moyens de diagnostic.
Cette errance a un coût, mal remboursé par la sécurité sociale.

En Algérie, des congrès ont eu pour thème le diagnostic des maladies neurogénétiques, ce qui montre que le problème est suffisamment grave pour lui consacrer des colloques, symposiums, congrès, donc des échanges d’information.

Cela n’est pas assez, car le premier contact du malade atteint est le médecin généraliste.  Qu'ils soient spécialistes (pédiatres, neurologues, pneumologues, rhumatologues), ou généralistes les médecins ont un faible niveau de connaissances sur les maladies rares, dont ils sous-estiment très largement le nombre : les généralistes l'évalue à environ une centaine, quand il en existe en réalité près de 8000 !
Sous-estimée, la maladie rare est également sous-diagnostiquée

Revoir la formation médicale ?

Actuellement la formation de médecins se fait par «appareil», par fonction ou par types de patients (gynécologues par exemple) et «les maladies sont abordées par gravité et capacités de traitement.»
Les congrès et autres rencontres doivent servir à faire saisir par les différents spécialistes la réalité des maladies rares dans leur spécialité. Il faut aussi mettre en relief l’action des associations pour alerter sur les maladies rares ou orphelines, les laboratoires qui produisent des médicaments, eux-mêmes orphelins et donc très chers.

Les médecins généralistes doivent être les cibles des informations et de la formation continue et, pourquoi ne pas, introduire dans le cursus de formation médicale, une spécialité «médecine générale» ? Aujourd’hui, les généralistes reconnaissent leurs lacunes, tandis que les spécialistes dans leur effort pour aider le malade multiplient les tentatives et ratent parfois le diagnostic correct.

Méconnaissance

En France, on reconnaît que : «Cette méconnaissance des maladies rares est à l'origine même de l'errance diagnostique dont sont victimes la plupart des patients, errance qui est de 8 ans en moyenne pour le syndrome de l’X fragile, de 12 à 13 ans pour le syndrome de Marfan, mais qui peut aller jusqu'à 30 ans dans le cas du syndrome d’Ehlers Daulos.

Autant d'années d'ignorance à ne pas savoir ce dont on souffre. Autant d'années d'incompréhension à ne pas savoir contre quoi lutter.»  «Le rôle des médecins généralistes est primordial, ils doivent être la cible de l’information et de la formation continue, tout comme les nutritionnistes, les sages-femmes qui doivent laisser des traces écrites de tout ce qu’ils observent et constatent. C’est primordial pur éviter que des maladies guérissables à leur début deviennent des handicaps pour toute la vie» affirme le professeur.

Il appelle les médias à couvrir l’évenement qui aura lieu le 28 février à l’hôtel Mercure qui réunira les associations de la société civile, véritables lanceurs d’alerte et auxi-liaires des autorités sanitaires qui célébreront la Journée mondiale des maladies rares avec ce slogan : «Jour après jour, la main dans la main» qui plaît au professeur Hamlaoui.

Par O. Larbi


2 millions d’enfants atteints de maladies rares en Algérie

Sources de multiples handicaps mentaux et moteurs, les maladies rares toucheraient d’après les spécialistes entre 2 et 2,5 millions d’enfants en Algérie. Ces maladies concernent une personne sur 2000 dans le monde.

Avec 27%, les pathologies neurologiques occupent la première place suivie des maladies métaboliques à hauteur de 19% et les maladies de la peau avec 16%. Les maladies cardiovasculaires représentent 6,7%, les maladies du tissu conjonctif 4,8%, les maladies endocriniennes 3,8%, les maladies des yeux 3,8%, les maladies du système digestif 1,1%, et les malades des voies respiratoires 1,1%.
Par Rachid Rachedi

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