Un ictère, une pâleur, un gros foie, une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales. Infections respiratoires répétitives, convulsions, coma, convulsions, insuffisances cardiaques...
Il y a des maladies qui tuent, qui handicapent, qui détruisent le confort de vie des malades et de leur famille mais dont la majorité des populations n'en entend guère parler. Les symptômes existent et sont visibles, mais le fait que de ne pas en avoir entendu parler retarde la prise en charge et aggrave davantage cette maladie.
C'est bien pour ne pas se trouver dans cette situation où sont ignorés les symptômes d'alerte que le forum de DK News a invité le professeur Mohamed Bradai chef du service hématologie au CHU Blida à l'effet d'animer une conférence-débat portant sur la maladie de la « drépanocytose ».
La drépanocytose. Qu'est-ce que c'est que cette maladie ? Comment la déceler puis la traiter ?
La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire, caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. On sait que l'hémoglobine sert à transporter l'oxygène et l'hémoglobine anormale de la drépanocytose (l'hémoglobine S) empêche les globules de remplir cette fonction.
Maladie héréditaire : pour qu'un enfant soit atteint par la drépanocytose, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène S : il est alors homozygote SS. En cas de transmission d'un seul gène S (patients hétérozygotes AS), l'enfant ne développera pas la maladie mais il risque de la transmettre à sa descendance. Il y a donc un danger qui pèse sur la santé de l'enfant. Danger grave. Suffisamment pour qu'on réagisse à temps.
Dépistage et risques de la drépanocytose En France, 300 enfants drépanocytaires homozygotes SS sont nés en 2003. La répartition géographique est concentrée en Île-de-France et aux Antilles.
Les personnes porteuses du gène drépanocytaire sont majoritairement originaires de l'Afrique subsaharienne, des Antilles et de l'Afrique du Nord.
Le dépistage de la drépanocytose à la naissance a été généralisé par l'Association française pour le dépistage et la prévention du handicap (AFDPH) ; il est ciblé sur des nouveau-nés dont les deux parents sont originaires de « pays à risque ». Les traitements anti-infectieux et l'éducation permettent désormais de prendre en charge les complications de la drépanocytose.
Causes et origines de drépanocytose
Pour développer la maladie et les symptômes. Un symptôme est un trouble ressenti (une douleur) ou observé (une éruption de la peau) par un patient. Il peut aussi s'agir d'un signe observé par le médecin lors de l'examen clinique (une raideur de la nuque, une absence de réflexe...). Un symptôme, subjectif ou objectif contribue à établir ou à orienter le diagnostic d'une maladie.
Les signes de la maladie
Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l'enfant de 12-18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques. Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A. ou une appendicite. D'autres symptômes sont moins évocateurs (infections respiratoires à répétition, convulsions, coma, paralysies, insuffisance cardiaque, hématurie etc.).
L'enfant atteint d'un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans.
Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose : aggravation de l'anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère), accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire...), crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire), crises douloureuses
La séquestration splénique aiguë se traduit chez un enfant de moins de 5 ans par une anémie aiguë avec une énorme rate d'apparition brutale. Une transfusion s'impose d'extrême urgence.
Par Said Abjaoui
Elle se transmet de l’union de deux parents: Le dépistage prénuptial pour freiner la progression de la maladie
La consanguinité favorise l’émergence de la drépanocytose au même titre que les autres maladies génétiques. Cette pathologie hémoglobine se transmet de l’union de deux parents porteurs de l’anomalie génétique.
A cet effet, le Pr Bradaï a suggéré la mise en place d’un programme de prévention basé sur le dépistage précoce pour freiner la progression de la maladie et assurer une prise en charge efficiente des malades.
«Le dépistage prénuptial est l’une des solutions adoptées à l’étranger pour réduire les naissances drépanocytaires. Si on ne fait rien, la drépanocytose et la thalassémie risquent de devenir un véritable problème de santé publique» a souligné le Pr Bradaï.
Annaba, El Tarf et Skikda sont les plus touchées: 500 millions de personnes sont porteuses de la drépanocytose dans le monde
Avec 500 millions de porteurs, la drépanocytose est la première maladie génétique au monde. En Algérie, les foyers les plus connus sont ceux de Skikda, Annaba et El Tarf, à l’Est, ainsi que Cherchell au Centre.
A l’origine, cette maladie est noire-africaine. Elle est aussi présente aux USA du fait de la traite des Noirs mais aussi au Maghreb. La présence de la drépanocytose en Algérie s’explique par le brassage des populations.
Anémie, douleurs et risques d’AVC : La réhydratation représente 50% du traitement
En plus de provoquer l’anémie, la pâleur, la fatigue et l’essoufflement au moindre effort, la drépanocytose est une maladie qui occasionne d’atroces douleurs notamment au niveau des os. Elle peut même engendrer l’autodestruction de la rate. Les crises de douleur peuvent développer une atteinte rénale, pulmonaire ou oculaire.
Le risque d’AVC et de rupture d’anévrisme est aussi multiplié. Le traitement de base est la transfusion sanguine, toutefois une bonne hydratation, peut prévenir l’apparition de complication.
Selon le Pr Bradaï, l’hydratation constituerait 50% du traitement.
par R.R
La prévention comme fer de lance de la lutte contre la maladie
Le chef de service hématologie du CHU de Blida, Pr Mohamed Bradai, a appelé hier au renforcement de la prévention de la drépanocytose en l’axant sur le dépistage dans les foyers à risque (région de l’Est du pays) et par le dépistage prénuptial obligatoire.
Invité au forum du DK News pour parler de la première maladie génétique dans le monde (drépanocytose), il a mis l’accent sur l’intérêt du dépistage qui reste la meilleure arme de lutte contre cette maladie orpheline.
La drépanocytose est une maladie hématologique faisant partie des anémies dont les malades synthétisent une hémoglobine anormale (hémoglobine S). L’hémoglobine étant anormale, le globule rouge se déforme et ne transporte pas correctement l’oxygène vers les organes, qui sont donc mal irrigués et conduisent à des troubles divers.
Le Pr Bradai a expliqué que la maladie se transmet des parents à l’enfant par la transmission génétique mendélienne et que les mariages consanguins favorisent l’émergence de la pathologie.
Les foyers de la maladie sont principalement situés, selon le même intervenant, dans les villes de l’Est du pays, comme Annaba, Skikda, El Taref, soulignant néanmoins qu’en raison de flux migratoires, de nombreux malades sont localisés dans le centre de l’Algérie. Répondant à une question sur la fréquence de la maladie génétique, il a souligné que 500 millions de porteurs sont recensés dans le monde, faisant de cette pathologie la plus importante maladie génétique dans le monde.
Une douleur importante due à la mauvaise irrigation des organes Il a ajouté dans ce sens que la maladie est considérée comme étant orpheline étant donné que la recherche scientifique n’est pas axée prioritairement dans le développement des traitements de la drépanocytose. S’agissant des signes de la drépanocytose, l’invité du forum de DK News a cité les symptômes majeurs : l’anémie, la fatigue, la pâleur, l’essoufflement, la jaunisse, l’augmentation du volume de la rate, les douleurs articulaires et une grande prédisposition aux infections en tous genre.
Il a expliqué les douleurs importantes à l’hémoglobine S qui bouche les vaisseaux et la mauvaise irrigation des organes en oxygène. Cet état de fait engendre une douleur importante pour l’enfant et laisse des séquelles irréversible, a ajouté le Pr Bradai, citant comme exemple : l’insuffisance rénale, l’insuffisance pulmonaire, les AVC et autres. Pour ce qui est de l’évolution de la pathologie, le spécialiste a mentionné qu’elle évoluait par période chronologique et que la période de (o à 5 ans) est la plus critique, d’où l’importance du dépistage précoce pour une prise en charge efficiente.
La thérapeutique adaptée au degré de gravité de la maladie
En ce qui concerne les traitements, différents types de thérapeutique existe et sont proposés aux patients en fonction de la gravité de la maladie. Le traitement de base et qui représente 50 % de de la thérapeutique est une réhydratation régulière et importante en vue de réduire la douleur et de permettre une meilleure oxygénation des organes.
Les antis inflammatoires non stéroïdiens sont aussi prescrits aux patients pour calmer la douleur et lorsque la douleur persiste ou augmente, le malade est hospitalisé et des antidouleurs plus importants lui sont administrés.Dans le cas où les morphiniques ne donnent pas le résultat escompté, le patient est transfusé, a mentionné l’hôte de DK News.
Cependant, la transfusion a ses limites car elle fait augmenter le taux de fer dans le sang et nuit à la santé du patient.D’autres alternatives à la transfusion existent comme une molécule qui a donné ses preuves (hydroxy-urée) et permet une stabilisation de la maladie et amélioration de l’état du malade.
Le chef de service hématologie a noté que l’hydroxy urée n’est réservé qu’aux malades gravement atteint et améliore grandement la qualité de vie de ces derniers, sans pour autant les guérir.
La seule façon de guérir la pathologie réside, d’après le communicant, dans la greffe de moelle, a souligné le Pr Bradai, faisant savoir qu’il s’agit d’une technique lourde qui n’est réservé qu’aux malades les plus gravement atteints.
Enfin, il a plaidé pour le dépistage prénuptial et néonatal de la maladie pour une prise en charge précoce pour éviter que la drépanocytose devienne un véritable problème de santé publique.
Par Sonia Belaidi
Prévention et prise en charge
« Il est indéniable que beaucoup d’efforts ont été consentis, pour optimiser la prise en charge de la drépanocytose, en Algérie et un progrès non négligeable a pu être réalisé. » Le forum de DK News a reçu, le chef de service de pédiatrie au CHU de Blida, le Pr Mohamed Bradaï. Il a traité d'une maladie rare grave «La drépanocytose».
L’histoire des maladies a révélé que a maladie a été « importée » par les colons qui employaient des populations originaires du Bénin. Il existe des foyers à Annaba, Tarf, Skikda, en Kabylie, Cherchell.
« La drépanocytose est une maladie héréditaire du globule rouge, qui rentre dans le cadre des anémies hémolytiques congénitales. Elle se caractérise par une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S » déformée, définit le professeur
La maladie est transmise par les parents, qui sont porteurs sains, à leurs enfants, qui seront malades.
Signes : La maladie se signale par :
Une anémie: cliniquement, par une pâleur de la peau et des muqueuses, un ictère (jaunisse), et une rate de taille augmentée.
Des douleurs, symptôme le plus important, provoquées par la déformation des globules rouges qui vont obstruer les vaisseaux de la microcirculation.« Ces douleurs osseuses, localisées ou généralisées; parfois, prises, à tort, pour des douleurs du rhumatisme articulaire aigu (RAA). Elles sont imprévisibles, source de souffrance et d’anxiété; aussi bien pour le patient, que pour son entourage. Elles sont, souvent, provoquées par le froid, le manque d’oxygène, les infections, la déshydratation. Leur répétition marque la gravité de la maladie. »
Les infections et la mortalité
« Les malades atteints de drépanocytose ont une tendance à faire des infections fréquentes et sévères, qui sont une cause de mortalité importante; surtout, lors de la première enfance. »
Prévalence en Algérie
Ce n’est pas une affection endémique, mais,« La situation particulière de l’Algérie, pays africain et méditerranéen, a permis la coexistence de la drépanocytose et de la thalassémie et leur association, chez un malade, donne la drépano-thalassémie, qui se manifeste, cliniquement, comme une drépanocytose; ce qui accroît le risque de survenue de la maladie.
Dépistage
Il est impossible de prévoir la survenue de la maladie chez tout algérien, en dehors d’un dépistage.
La meilleure méthode de dépistage est l’analyse de l’hémoglobine de l’homme qui dédide de se marier. Si le test est positif, il faut analyser le sang de la future épouse. Si les deux sont porteurs, leur expliquer les conséquences pour leur descendance.
Environ, 10 à 20% des malades expriment une forme sévère, qui nécessite un traitement rigoureux. Mais, quelle que soit la gravité initiale, les complications graves peuvent survenir, de façon imprévisible.
Prévention chez la femme enceinte
Les grossesses nécessitent une attention particulière. Il est important de signaler que la gravité de la maladie est très variable.La présence de signes chez le fœtus est la prescription d’un avortement médicalisé :
« Sa faisabilité nécessite trois préalables: un obstétricien qualifié, pour faire le prélèvement, un laboratoire de biologie moléculaire de référence, et enfin, un cadre légal; c'est à- dire, un texte législatif autorisant sa pratique, en plus du consentement des parents. Mais, en général, la maladie ne se déclare qu’après 3 mois chez le nourrisson et le plus souvent à 5 ans.
Complications
Elles sont multiples, et sont variables avec l’âge : « Pendant l’enfance ce sont les complications infectieuses, les crises douloureuses et l’aggravation de l’anémie qui prédominent. Certaines complications aigues sont très graves et engagent le pronostic vital, ou fonctionnel, du malade. Il s’agit, notamment :
- Des crises pulmonaires (dites syndrome thoracique aigu), des accidents vasculaires cérébraux, qui se manifestent par une paralysie, des nécroses au niveau du rein, etc... » Plus graves sont les complications chroniques apparaissent vers l’âge adulte et affectent, pratiquement, tous les organes: rein, cœur, poumon, foie, cerveau, rétine, os, peau...C’est l’obstruction, répétée, des vaisseaux qui provoquent ces souffrances. »
Traitement et greffe
Le traitement le plus « révolutionnaire » pendant des décennies et jusqu’à présent est la transfusion sanguine !
« Le seul traitement, qui soit curatif: c’est la greffe de moelle osseuse. Mais, ce traitement, non dénué de risques et qui nécessite un donneur compatible, s’adresse aux formes très sévères. Ses indications sont restreintes » souligne le professeur Bradaï.
S’agissant de l’acte chirurgical, les malades doivent informer les équipes médicales de leur affection. de ces malades, dans les pays développés, dépasse 50 ans, pour avoisiner 60 ans; et ceci, grâce aux Pour le malade affecté, « il y a des mesures préventives simples, pour éviter la survenue de complications graves, des traitements à bases de transfusions, ou des médicaments particuliers, peuvent éviter des complications, autrefois, mortelles. Il est important de noter que la médiane de survie mesures thérapeutiques et préventives et surtout, grâce à une meilleure connaissance et compréhension de la maladie. »
Des traitements innovants ont été essayés en Algérie : il s’agit de l’administration d’une molécule du traitement di cancer « qui a donné des résultats spectaculaires ». Cette molécule a eu son AMM ( autorisation de mise sur le marché). Ce qui est le cas en Algérie.
Prévention et prise en charge
Pour la question du traitement préventif: « si on veut prévenir la maladie et réduire son incidence, il faut, absolument, faire un programme de dépistage, pour dépister les porteurs de la maladie et élaborer un plan, pour le conseil génétique » propose le professeur.
« Ce qui nécessite la collaboration d’un groupe de travail et « la création d’un réseau et surtout, l’adhésion et l’investissement du personnel médical et paramédical et une volonté politique » insiste le professeur.
Il s’agit d’un travail de longue haleine et ses fruits ne seront perçus qu’à long terme.
La prise en charge, effective et continue, ne peut être réalisable que dans les centres dotés de moyens humains et matériels et nécessite une formation continue; aussi bien du personnel médical, que paramédical.
Une prise en charge optimale exige un cumul de plusieurs années d’expérience. Dans les pays de forte prévalence de la maladie, il existe des centres labellisés, spécialisés dans la prise en charge de la maladie et on les retrouve, non seulement dans les pays développés, mais même dans des pays dits sous-développés, qui ont pris conscience de la particularité de ce type d’affection » affirme le professeur
Par OL
