Des chercheurs ont souligné mercredi qu'une thérapie génique a permis de traiter avec succès un jeune garçon atteint d'une forme sévère d'anémie chronique héréditaire, la drépanocytose, qui est le premier patient au monde à avoir bénéficié de ce traitement novateur.
Le patient a été traité par thérapie génique à l'âge de 13 ans en octobre 2014 à l'hôpital Necker-Enfants malades et à l'Institut Imagine à Paris par l'équipe dirigée par le Pr Marina Cavazzana (AP-HP/Inserm/université Paris Descartes).
La thérapie, conduite en collaboration avec le Pr Philippe Leboulch (CEA France et université de Harvard), qui a mis au point le vecteur transporteur et le gène correcteur, a permis la rémission complète des signes de la maladie persistant près de deux ans et demi après.
Les premiers résultats 15 mois après la greffe, publiés dans le New England Journal of Medicine, "confirment l'efficacité de cette thérapie d'avenir", selon les auteurs.
"Il va bien, il n'a plus besoin de transfusion mensuelle, de médicaments anti-douleurs, ni d'hospitalisation", dit à l'AFP Mme Cavazzana. Cette maladie du sang est liée à une anomalie de l'hémoglobine des globules rouges qui transporte l'oxygène. L'anomalie, une mutation dans le gène de la béta-globine entraîne une déformation des globules rouges en forme de faucille ou de croissant. Ils peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins.
La maladie chez ceux qui ont hérité des deux copies du gène muté (une du père, une de la mère) entraîne une anémie et des crises douloureuses ainsi que des lésions de nombreux organes, tels le coeur, les reins, les os et même le cerveau (AVC) ainsi qu'une grande sensibilité aux infections et une surcharge en fer.
Pour sa part, le jeune patient à la suite d'une ostéonécrose, une destruction osseuse provoquée par des caillots des petits vaisseaux, a eu une pose de prothèse de hanche bilatérale.
La drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine, antillaise mais touche aussi celles d'origine indienne.