Un hémophile vivait en moyenne 12 ans au début du XIXe siècle. Il vit plus de 60 ans aujourd’hui. Les progrès thérapeutiques ont aussi entraîné une amélioration de la qualité de vie.
Héophilie : des injections préventives
Les petits hémophiles dont on découvre la maladie aujourd’hui n’ont pas la même vie que ceux d’il y a seulement trente ans ! Dépistés plus tôt, ils sont souvent traités de façon préventive, ce qui diminue les risques de saignements, notamment au niveau des articulations. « Ces hémorragies à répétition finissent par abîmer les membranes articulaires et constituent la principale source de handicap », explique Thomas Sannié, président de l’Association française des hémophiles. Lui n’a connu les injections préventives qu’à l’âge de 35 ans. Maintenant, les hémophiles peuvent en bénéficier, si nécessaire, dès la découverte de la maladie.
Une fois le diagnostic établi, l’idéal est d’être pris en charge dans un centre spécialisé, comme il en existe maintenant dans chaque département. Outre les bilans et les prescriptions, ces centres donnent aux familles les moyens de s’informer et de prendre en charge la maladie.
Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent à l’âge de la marche. En apprenant à marcher, les petits hémophiles se font des gros bleus au moindre choc, signe de saignements qui ont du mal à s’arrêter. Et pour cause, puisque l’hémophilie est un trouble de la coagulation, dû à l'absence ou à la diminution dans le sang d'un facteur de la coagulation (facteur VIII ou facteur IX). Les gènes de ces facteurs de la coagulation étant situés sur le chromosome X, seuls les hommes sont touchés par la maladie.
Hémophilie : on mène une vie normale
Près de 70 % des parents assument ensuite la responsabilité du traitement de leur enfant. Et dès l’âge de 10-11 ans, celui-ci est capable de se faire lui-même les piqûres. Il s’agit d’injections intraveineuses, donc plus délicates que celles que se font les diabétiques. Les médicaments que les hémophiles s’injectent ou se font injecter par les infirmières sont des concentrés des facteurs de la coagulation qui leur manquent.
Ils sont aujourd’hui fabriqués de façon synthétique, de manière à éliminer le risque de transmission d’agents infectieux. Donc plus de risque d’attraper le sida avec ces produits, comme cela s’est malheureusement produit dans le passé.
Le principal risque est l’apparition d’anticorps dirigés contre le facteur de substitution injecté, ce qui concerne 2 à 11 % des patients. Une prise en charge spécifique est alors nécessaire. « Très peu de maladies ont connu des progrès aussi importants en matière d’espérance de vie », souligne le Pr Négrier. Et l’organisation des soins y est pour beaucoup. La plupart des hémophiles mènent une vie quasiment normale (école, sport, profession…). Contrairement à ce qui se passe dans les pays moins bien pourvus, comme vient de le montrer une étude internationale.
