Santé

Trisomie 21 les tests d'ADN seraient plus fiables que l'amniocentèse

Publié par DK NEWS le 09-11-2019, 14h18 | 13
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Les nouvelles générations de tests sanguins qui analysent l'ADN fœtal montreraient une efficacité supérieure aux techniques standards, selon les résultats d'une nouvelle étude.

L'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère serait plus probante que l'amniocentèse pour le repérage de la trisomie 21. Ce nouveau test sanguin serait également plus à même de dépister deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes, à savoir la trisomie 13 et la trisomie 18. La revue médicale américaine New England Journal of Medicine confirme l'intérêt des tests génétiques sur les techniques standard dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 et certaines maladies chromosomiques foetales.

L'étude s'est basée sur 16 000 femmes enceintes âgées de 30 ans en moyenne et dont la grossesse était comprise entre dix et quatorze semaines.

Les analyses réalisées sur l'ADN fœtal présent dans le sang maternel ont détecté 21 cas de trisomie 21, une maladie chromosomique, sur les 38 fœtus affectés. Ces résultats de tests ADN ont ensuite été confirmés par des examens du nouveau-né ou prénataux, ainsi que par des analyses génétiques post-natales.

Les techniques standards de dépistage via l'amniocentèse ont détecté la trisomie 21 sur 30 fœtus sur les 38 affectés. L'amniocentèse est une procédure médicale qui consiste à prélever du liquide amniotique. Cette technique invasive de dépistage prénatal est associée à un risque de fausse couche.

En plus d'être plus fiable pour le dépistage de la trisomie 21, le test d'ADN foetal s'est révélé plus pointu en donnant moins de faux diagnostics positifs de l'ordre de 0,06 %, contre 5,4 % avec l'approche traditionnelle par amniocentèse.

La trisomie 21 est une maladie chromosomique considérée comme l'anomalie congénitale la plus fréquente en France.

Les techniques standards encore indispensables

Néanmoins, il est trop tôt pour juger de l'efficacité du test d'ADN fœtal sur toutes les anomalies chromosomiques. Les techniques standards restent les seules à ce jour capables de "détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du foetus", nuancent les chercheurs de l'université de Californie, aux Etats-Unis.

Actuellement, en France, le dépistage génétique fœtal coûte cher (plus de 650 euros). Il s'adresse en priorité aux femmes qui présentent un risque de trisomie 21 fœtale plus élevé.

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