Santé

Maladies génétiques neuromusculaires : Les mariages consanguins contrindiqués (spécialiste)

Publié par DK NEWS le 29-05-2023, 16h03 | 6
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Les mariages consanguins, à l'origine de nombre de pathologies génétiques neuromusculaires, sont déconseillés afin d'éviter que celles-ci ne se transmettent aux descendances, 
a fait savoir, jeudi à Alger, la présidente l'Association Algérienne d'Eléctroneuromyographie (ENMG) et des maladies neuromusculaires, Dr Djamila Mahmoudi. 

 

"Les mariages consanguins sont contrindiqués et à éviter, en cas d'existence de maladies génétiques neuromusculaires au sein de la famille", a déclaré Dr Mahmoudi à l'APS, en marge du 3e colloque international sur les maladies neuromusculaires.

Elle a relevé à ce propos, qu'"en Algérie, nombre de pathologies du système neuromusculaire, acquises ou génétiques, sont dues au taux important des mariages consanguins". 

Parmi les maladies génétiques, elle a cité les myopathies, notamment la plus connue d'entre elles, la myopathie de Duchenne, caractérisée par une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme et considérée comme étant une maladie héréditaire rare. 

A cet effet, la spécialiste en neurologie a invité les parents à être "attentifs" à ce rtains signes chez leurs enfants et pouvant les alerter sur une éventuelle maladie génétique, citant un embonpoint excessif des mollets, une marche difficile ou en dandinant, etc.

"L'existence d'antécédents de maladies génétiques au sein de la proche famille peut également être un argument d'inquiétude, d'autant plus qu'il n'existe pas de tests pouvant déterminer au préalable l'apparition de ce type de pathologies", a-t-elle indiqué.

Selon Dr Mahmoudi, en plus des myopathies, il existe d'autres maladies génétiques par hérédité, telles que celles liées à la corne antérieure, tandis que les maladies neuromusculaires acquises peuvent toucher soit le muscle, à l'exemple de la polymyosite, ou le nerf, à l'instar du syndrome de Guillain-Barré.

"Ces deux pathologies sont curables pour peu que le bon diagnostic soit établi, sachant que celui-ci repose sur l'examen clinique puis celui de l'ENMG qui permet aux praticiens de savoir si c'est le nerf, le muscle ou la corne antérieure qui est touchée", a-t-elle expliqué.  La spécialiste a plaidé, à cette occasion, pour la mise en place d'un registre national des maladies neuromusculaires, en particulier celles génétiques et rares, notant que celles-ci sont "en majorité incurables".  Toutefois, a-t-elle relevé, "l'espoir est de mise grâce aux évolutions de la recherche scientifique, à l'instar de la thérapie génique", insistant sur l'importance de la formation, l'enjeu étant d'"être à la page des avancées en la matière à l'échelle internationale".

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