Le syndrome d'Ondine, ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, est une affection respiratoire extrêmement rare, qui touche environ 1 bébé sur 200 000 en France (un peu plus de 1000 cas dans le monde dont 100 en France). Quelle est exactement cette maladie, quels sont ses symptômes et comment vivre avec au quotidien ? On fait le point.
Qu'est ce que c'est ?
Le syndrome d'Ondine est une maladie orpheline. Elle se caractérise par une absence congénitale du contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome. Dans la très grande majorité des cas, la maladie se révèle à la naissance. Plus rarement, elle peut néanmoins être diagnostiquée durant la petite enfance. Le syndrome d'Ondine est une maladie génétique, une mutation hétérozygote du gène PHOX2B étant retrouvée chez plus de 90% des enfants touchés par la maladie. 5% environ des parents d'enfants atteints par le syndrome d'Ondine sont porteurs de la mutation mais ne sont pas touchés par la maladie clinique. Un malade a 1 risque sur 2 d'avoir un enfant porteur de la mutation génétique qui provoquera la maladie.
Quels sont les symptômes ?
Le syndrome d'Ondine se traduit par l'incapacité à respirer de façon autonome durant les périodes de sommeil, les périodes infectieuses et parfois les périodes de grande fatigue. Plus précisément, les symptômes du syndrome d'Ondine sont liés à une hypoventilation alvéolaire sévère, prédominant en sommeil calme. Dans près de 20% des cas, les malades souffrent également de la maladie de Hirschsprung, caractérisée par des problèmes digestifs et gastro-oesophagien. Plus rarement (dans 3% des cas environ), une tumeur des crêtes neurales peut être associée. Cette atteinte du système nerveux autonome peut également toucher de multiples fonctions : cardiaque (anomalies du rythme), neurologique, oculaire, endocrinienne.
Quels sont les traitements ?
Il n'existe aucun traitement curatif. Pour traiter le syndrome d'Ondine, une ventilation mécanique est nécessaire et ce dès la naissance. Elle est réalisée grâce à une canule de trachéotomie.
Elle doit être posée 24h sur 24 durant les premiers mois de vie. Chez les enfants plus grands, elle peut être limitée aux périodes de sommeil de nuit. Certains enfants pourront également bénéficier d'une ventilation moins astreignante et non invasive grâce au simple port d'un masque nasal. Grâce à ces traitements, qui ne permettent néanmoins pas de soigner la maladie, les enfants touchés par le syndrome d'Ondine peuvent mener une vie normale.
