La découverte d'anomalies sur un gène présent dans des tumeurs incurables du cerveau de l'enfant offre de nouvelles possibilités de traitement pour combattre cette forme de cancer, selon des travaux publiés dimanche.
Des mutations ou anomalies du gène ACVR1 ont été identifiées dans une tumeur cérébrale maligne, le gliome infiltrant du tronc cérébral («DIPG»), première cause de mortalité par cancers du cerveau chez l'enfant, indiquent trois études publiées dans la revue scientifique britannique Nature Genetics.
C'est la première fois que ces mutations sont décelées dans un cancer, selon les chercheurs, qui expliquent que «ce gène muté représente une nouvelle cible thérapeutique pour laquelle des inhibiteurs spécifiques sont en cours de développement».
Cette forme de gliomes, qui touche des enfants de 5 à 8 ans (300 à 400 cas par an en Europe), se trouve à la jonction du cerveau et de la mœlle épinière où se situent des fonctions vitales, la rendant inopérable.
Le seul traitement est la radiothérapie, mais sans résultats durables : la plupart des enfants meurent dans les deux ans et la moitié en moins d'un an.Aucun progrès notable n'a eu lieu depuis l'introduction de la radiothérapie, à la fin des années 1950, explique le Dr Jacques Grill (Institut Gustave Roussy, France) co-auteur d'une de ces études avec Chris Jones (Institute of Cancer Research, Londres).
Ces mutations ont également été mises en évidence dans une maladie génétique très rare (500 cas dans le monde), la maladie de l'homme de pierre au cours de laquelle les muscles et les tendons se transforment en os inexorablement.
Les traitements ciblant le gène ACVR1 muté pourraient servir à soigner ce gliome infiltrant de l'enfant ainsi que la maladie de l'homme de pierre. Ces mutations du gène ACVR1 induisent la production d'une protéine anormale (un «récepteur») située à la surface des cellules cancéreuses.
«Cette protéine appartient à la famille des tyrosine kinases contre laquelle il existe des agents bloquants dont certains médicaments prescrits en cancérologie pour bloquer des protéines proches», explique le Dr Grill. Toutefois «l'idée reste de raffiner pour avoir des bloquants plus efficaces», à moindres doses.
Les mutations ont été trouvées dans 20 à 30% des biopsies dans les trois différentes études. «En moyenne, une petite moitié» des enfants pourrait bénéficier des futurs traitements, compte tenu d'autres mécanismes d'activation du gène, selon le pédiatre.
En attendant, un essai sur 150 enfants est prévu cet été en France avec un médicament contre la leucémie déjà commercialisé, le dasatinib, qui s'attaque à d'autres cibles, en bloquant d'autres récepteurs de la tumeur, précise le Dr Grill qui en sera l'investigateur.
