Un dépistage étendu d'un excès de cholestérol héréditaire pourrait éviter environ 600 infarctus par an chez les moins de 40 ans, conclut une vaste étude publiée aux Etats-Unis.
L'hypercholestérolémie familiale est un trouble génétique caractérisé par des taux de mauvais cholestérol (LDL) élevés et constitue la principale cause héréditaire de maladies cardiovasculaires précoces.
Sans traitement préventif chez les jeunes, porteurs de ces mutations génétiques, leur risque d'avoir une crise cardiaque avant 40 ans est décuplé par rapport aux autres personnes dans la même tranche d'âge dépourvues de ces gènes, ont déterminé les auteurs de cette étude parue en ligne dans la revue médicale américaine New England Journal of Medicine.
La fréquence de ces mutations responsables de l'hypercholestérolémie familiale chez les enfants est de 1 sur 270, soit près du double de ce qui avait été précédemment estimé (1 sur 500), ont également déterminé ces chercheurs de l'Institut Wolson de médecine préventive à l'Université Queen Mary à Londres.
Etant donnée la nature héréditaire de ce trouble, chaque enfant porteurde ces mutations génétiques a un de ses parents qui est aussi affecté. Cela offre l'occasion de faire un dépistage de deux générations en même temps, expliquent-ils.
«Cette étude montre l'efficacité d'un dépistage enfant-parent à grande échelle, la seule approche donnant la possibilité de couvrir l'ensemble de la population et d'identifier ceux qui ont le risque le plus élevé d'avoir une attaque cardiaque prématurée», explique le professeur David Wald, de l'Université Queen Mary, le principal auteur.
La prochaine étape est pour les autorités sanitaires anglaises d'envisager d'offrir ce dépistage systématiquement aux enfants au moment de leur vaccination entre l'âge de un à deux ans, préconise-t-il.
Cette étude a été menée dans 92 centres médicaux en Angleterre et au pays de Galles dans lesquels 10.059 enfants ont été testés pour leur cholestérol et des mutations génétiques responsables d'hypercholestérolémie familiale.
Quand ces variantes génétiques étaient détectées parmi ces enfants, leurs parents ont été contactés pour un dépistage. Au total ces mutations génétiques ont été détectées chez une personne sur 125 qui courait de ce fait un risque élevé d'infarctus.
