Hier, dans Nina, Victoire, 36 ans, se présente pour une toux persistante et des difficultés respiratoires. Après examens, il s'avère qu'elle souffre de thrombophilie, par mutation du facteur 5 de Leiden, aggravée par son tabagisme. Le point sur cette "prédisposition" avec le Dr Eric Ozanne*, médecin conseil sur la série.
La thrombophilie désigen l'état d'un patient qui a plus tendance que d'autre à faire des thromboses , qui sont des caillots sanguins qui risquent de boucher des artères ou des veines.
Qu'est-ce que la thrombophilie ?
La plus fréquente de ces thrombophilies est celle par mutation du facteur V de Leiden : elle touche une personne sur 5000 dans sa forme homozygote, et 3 à 10 % de la population dans sa forme hétérozygote, mais est très rare chez les populations noires, asiatiques et les aborigènes Australiens.
La découverte peut être fortuite au cour d'examens sanguins, mais le plus souvent, se fait à l'occasion d'un accident mettant en cause un caillot bouchant une artère ou une veine. On appelle cela la maladie thromboembolique.
Les symptômes révélateurs d'une thrombophilie
La suspicion de thrombophilie par mutation du facteur V se fait le plus souvent sur les éléments cliniques suivants :
- La survenue d' embolies répétitives avant 50 ans,
- Des thromboses veineuses sans contexte particulier ( varices ...),
- Des thromboses à des lieux inhabituels : cérébrales, viscérales...
- Lorsque cela survient lors de la grossesse ou après l' accouchement ,
- Lorsque il y a concomitance de la prise de contraceptifs ou de traitement hormonal substitutif,
- Enfin, une histoire de maladie thromboembolique familiale est fréquente.
Les autres facteurs de risque
En pratique, la grossesse est souvent révélatrice, parfois par la présence de complications (comme l' hématome retro-placentaire ). La prise de certains médicaments aussi (tamoxifene) peut l'être aussi.
L' infarctus du myocarde chez la femme de moins de 50 ans fumeuse amène à se poser la question.
La thrombose veineuse cérébrale chez une jeune femme fumeuse et/ou sous contraceptif oral peut alerter.
Diagnostic et traitement de la thrombophilie
Des examens sanguins spécifiques, et génétiques permettent de faire le diagnostic.
Ceux-ci permettent d'alerter le patient sur les risques qu'il encourt s'il n'élimine pas les autres facteurs de risque que sont la contraception orale et le tabagisme .
Ils permettent aussi d'adapter le traitement anticoagulant en cas de survenue de maladie thromboembolique, qui sera dans ce cas-là, vu les risques de récidive, le plus souvent prescrit à vie.
Suivez les aventures de Nina chaque mercredi à partir de 20h55 sur France 2 et dans l' espace dédié à la série sur Topsante.com, partenaire de la série événement.
